分析新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体 非整倍体疾病

• 作者: 于秋志 全宏
• 来源期刊: 健康大视野
• 学科: 医学
• 关键词: 产前检测 新一代测序技术 染色体非整倍体疾病 无创DNA
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-35
• 页数: 2页
• 分类号: R821.4+2
• 字数: 1953字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-0019.2018.12.040

摘要

目的:探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法:选取在我中心接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者924例作为研究对象,均为单胎妊娠,根据血清学筛查结果与孕妇年龄将其分为唐筛高危组、高龄组以及其他因素组,均实施新一代测序技术的无创DNA产前检测,对被检测者外周血中游离胎儿DNA实施序列分析,对结果为阳性者进行胎儿染色体核型分析与羊水穿刺,对结果为阴性者进行随访观察.结果:3组孕妇均完成游离胎儿DNA检测,其中有18例患者检测结果为阳性,包含11例21三体,5例18三体,2例45,X体,21三体检测准确率为91.67％,18三体检测准确率为100％,45,X检测准确率为50.00％,结论:对孕妇外周血实施新一代测序技术的无创DNA产前检测,能有效检测18三体与21三体,临床应用价值显著.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	全宏		3	7	1.0	2.0
2	于秋志		3	2	1.0	1.0