PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的应用

• 作者: 余学高 刘集鸿 张丽科 陈培松 黄彬
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PCR-流式荧光杂交技术 地中海贫血 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究论著
• 页码范围: 36-39
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3619.2018.01.009

摘要

目的 探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的诊断效能.方法 采用PCR-流式荧光杂交技术对381例疑似地贫患者标本进行α和β-地贫基因检测,同时以常用的多重Gap-PCR和PCR-RDB为对比方法,比较两者在地贫基因诊断中的结果是否一致.结果 采用PCR-流式荧光杂交法对381例疑似地贫样本进行检测,检出地贫165例,检出率为43.31％,包括α-地贫115例、β-地贫43例和αβ-复合地贫7例.α-地贫中检出的基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地贫中检出CD41-42突变频率最高,其次是IVS-II-654与CD17.PCR-流式荧光杂交法与Gap-PCR技术和PCR-RDB技术相比较,其灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100％.两种方法检测结果一致性很好.结论 PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速、结果可靠,适合于地中海贫血的基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄彬	中山大学附属第一医院医学检验科	70	408	10.0	16.0
2	张丽科	惠州市第一人民医院检验科	11	60	4.0	7.0
3	陈培松	中山大学附属第一医院医学检验科	27	55	4.0	6.0
4	刘集鸿	惠州市第一人民医院检验科	25	83	5.0	7.0
5	余学高	中山大学附属第一医院医学检验科	8	20	3.0	4.0