9133例孕中期羊水细胞染色体核型分析

• 作者: 刘璇 古丽娜孜 张金花 杨艳 王丽霞 郭晓利 马光娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 核型分析 染色体异常
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 39-40,43
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析胎儿染色体异常核型在各种产前诊断指征发生率以及相关因素, 为临床遗传咨询提供一定参考.方法 对9133例孕中期高危孕妇, 在无菌条件下由B超定位行羊膜腔穿刺抽取羊水, 培养羊水中胎儿脱落细胞, 收获, G显带, 进行染色体核型分析.结果 在9133份产前诊断羊水样本中, 产前诊断指针比例最高为高龄3762例 (41.19％);其次为产筛高风险2864例 (31.36％) .共检出异常核型479例, 异常检出率为5.24％, 其中数目异常340例, 结构异常139例.数目异常21三体检出最多共189例, 结构异常主要以易位和倒位为主.按不同产前诊断指征进行分组统计其异常率, 高龄组为2.92％, 产筛高风险组为3.21％, 无创阳性组为65.38％, 超声异常组为9.23％, 不良孕产史组为8.44％.结论 对具有产前诊断指征的高危孕妇行羊膜腔穿刺术, 进行胎儿染色体核型分析, 对预防缺陷儿出生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王丽霞		14	33	4.0	5.0
2	古丽娜孜		9	30	4.0	5.0
3	杨艳		14	45	3.0	6.0
4	刘璇		14	17	2.0	4.0
5	马光娟		12	17	2.0	4.0
6	郭晓利		2	0	0.0	0.0
7	张金花		5	0	0.0	0.0