河北省廊坊市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

• 作者: 王金玮 赵娜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD 新生儿 筛查
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 64-66
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHosPHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD,即NBT定量比值法),判定G6PD是否缺乏.结果 在29 3 892例新生儿中共检出G6PD缺乏者1 38例,总发生率为0.047％(138/293 892),即1/2130.其中男婴受检人数156 103例,检出G6PD缺乏者131例,占男婴受检人数的0.084％ (131/156103);女婴受检人数1 37 789例,查出G6PD缺乏者7例,占女婴受检人数的0.0051％ (7/137 789).1 38例阳性患儿中,男孩1 31例,约占94.93％,女孩7例,约占5.07％,男女比例为18.7∶1.结论 廊坊市存在G6PD缺乏症情况,此症在南方及东南亚地区高发,但随着人口流动频繁,在北方筛查也有重要意义,大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治.