49例Turner综合征的核型与临床表现分析

• 作者: 令狐克燕 任凌雁 陈琨 靳倩 骆姝琳
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 核型 临床表现
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 817-819
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2064字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2018.07.015

摘要

目的 分析Turner 综合征患者的核型、遗传特征与临床表现.方法 采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结.结果 纳入研究的49例 Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型.共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%.结论 Turner 综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形.及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任凌雁	贵州省人民医院检验科	8	16	2.0	3.0
2	陈琨	贵州省人民医院中心实验室	6	17	2.0	3.0
3	骆姝琳	贵州省人民医院检验科	10	20	3.0	3.0
4	令狐克燕	贵州省人民医院检验科	4	6	1.0	2.0
5	靳倩	贵州省人民医院检验科	2	1	1.0	1.0