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遵义地区4055例珠蛋白生成障碍性贫血基因分型结果分析
遵义地区4055例珠蛋白生成障碍性贫血基因分型结果分析
作者:
晏亚萍
李彦
肖代敏
陈秋月
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
珠蛋白生成障碍性贫血
基因型
荧光聚合酶链式反应溶解曲线
平均红细胞体积
平均红细胞血红蛋白含量
摘要:
目的 探讨遵义地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带率 、基因型分布情况,便于产前遗传咨询,避免重型地贫患儿的出生.方法 应用荧光聚合酶链式反应(PCR)溶解曲线法对2016年6月至2018年3月4055例在遵义医学院附属医院孕检 、体检筛查者,以及疑似地贫患者进行地贫基因检测.结果 3391例孕检 、体检筛查者地贫基因阳性399例,阳性率为11.77%;664例疑似患者地贫基因阳性388例,阳性率为58.43%.4055例受检者中检测出 α-地贫408例,占49.04%,β-地贫424例,占50.96%;共包含17种基因型,其中 α-地贫以 α 缺失型 αα/-α3.7最多,共184次,占22.12%,β-地贫以CD17最多,共178次,占21.40%.共检测出双重复合45例,检出率为1.11%,其中以 α-地贫复合 α-地贫为主,占73.34%,α-地贫复合 β-地贫占26.66%.结论 遵义地区地贫基因阳性率较高,疑似患者地贫基因阳性率明显高于孕检 、体检筛查者,对产前人群特别是血常规检测参数异常者进行地贫基因分析,对产前诊断 、优生优育具有重要的临床意义.
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文献信息
篇名
遵义地区4055例珠蛋白生成障碍性贫血基因分型结果分析
来源期刊
检验医学与临床
学科
医学
关键词
珠蛋白生成障碍性贫血
基因型
荧光聚合酶链式反应溶解曲线
平均红细胞体积
平均红细胞血红蛋白含量
年,卷(期)
2018,(21)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
3212-3214,3217
页数
4页
分类号
R556.5
字数
2829字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1672-9455.2018.21.015
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
李彦
遵义医学院检验医学院
13
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肖代敏
遵义医学院检验医学院
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陈秋月
遵义医学院检验医学院
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晏亚萍
遵义医学院检验医学院
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珠蛋白生成障碍性贫血
基因型
荧光聚合酶链式反应溶解曲线
平均红细胞体积
平均红细胞血红蛋白含量
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
检验医学与临床
主办单位:
重庆市卫生健康统计信息中心
重庆市临床检验中心
出版周期:
半月刊
ISSN:
1672-9455
CN:
50-1167/R
开本:
大16开
出版地:
重庆市渝北区回兴唐家沟宝环路420号重庆市卫生信息中心5楼
邮发代号:
78-157
创刊时间:
2004
语种:
chi
出版文献量(篇)
24380
总下载数(次)
29
总被引数(次)
109739
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