PSEN1基因p.F105L突变相关的一个早发家族性阿尔茨海默病家系特征分析

• 作者: 卢芬 李书剑 李玮 王晓娟 秦灵芝 魏珂
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 阿尔茨海默病 早老素1基因 基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（41）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3324-3327
• 页数: 4页
• 字数: 3386字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.41.006

摘要

目的 探讨一个早发型阿尔茨海默病家系临床特征及其PSEN1基因新突变特点.方法 收集2016年就诊于河南省人民医院神经内科的一个早发型家族性阿尔茨海默病(EO-FAD)家系30例成员的临床特征(病史、体格检查及影像学检查),应用高通量二代测序及Sanger测序验证PSEN1基因突变位点.同时选择100名无亲缘关系健康人作为对照.结果 家系中3例成员携带PSEN1基因p.F10SL位点突变,临床症状和影像学结果符合阿尔茨海默病诊断.结论 中国人群中发现PSEN1基因p.F105L位点突变,该位点突变可能导致此家族性阿尔茨海默病家系致病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玮	河南省人民医院神经内科	52	331	9.0	16.0
2	李书剑	河南省人民医院神经内科	30	121	6.0	9.0
3	秦灵芝	河南省人民医院神经内科	14	66	5.0	8.0
4	卢芬	河南省人民医院神经内科	13	39	3.0	5.0
5	王晓娟	河南省人民医院神经内科	3	13	2.0	3.0