先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究

• 作者: 于萍 刘珍 曹洪瑞 朱军 李娜娜 王月 邓莹 郭义雄
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 产前诊断 CRYGD基因 外显子组测序 产前超声
• 年，卷（期）: 2018,（14）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3246-3249
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.14.42

摘要

目的 分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据.方法 对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血.经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证.结果 产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族.经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个.经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个C＞A碱基的杂合突变(c.70C＞A),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变.结论 CRYGD基因的错义突变c.70C＞A是该先天性白内障家系的致病原因.家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段.