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目的:研究利用母体的外周血中游离的DNA来进行基因测序的技术,对于胎儿的性染色体检测的应用价值.方法:选取自2015年5月至2017年5月我市的妊娠期妇女3000例,作为本次实验的研究对象,年龄在17-45岁之间.所有参加本次实验的患者均在完全知情的情况下,自愿进行无创产前检测.抽取孕妇10毫升的外周静脉血,提取其中游离的胎儿的DNA,进行基因测序.通过所测数据与数据库相比较而判断胎儿性染色体是否异常,若出现异常的情况,应该给予孕妇及其家人相关的遗传知识宣教,在其完全知情的前提下对其进行羊水穿刺,来进行核型分析.结果:在本次实验过程中,无创产前检测的结果显示有22位孕妇出现性染色体异常的情况,其中chrX-(Y)者3例;chrX-者12例;chrX+(Y)者6例;chrY+者1例.经过沟通后,有18例患者接受羊水穿刺.其中13例患者的羊水穿刺结果与NIPT(无创产前基因检测)的结果保持一致.这就说明NIPT(无创产前基因检测)的预测准确率在59.1%左右.结论:NIPT技术可以用来检测胎儿的性染色体是否存在异常,但是其准确性不高,不可作为唯一检测标准.
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文献信息
篇名 无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值
来源期刊 健康大视野 学科 医学
关键词 无创产前检测 性染色体 基因测序 DNA
年,卷(期) 2018,(8) 所属期刊栏目 经验交流
研究方向 页码范围 225-226
页数 2页 分类号 R562.2'5
字数 2273字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1005-0019.2018.08.287
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健康大视野
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82-584
1993
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