线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床影像及病理特点

• 作者: 张晓辉 李晓东 杨亮 马明明
• 来源期刊: 影像研究与医学应用
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 头痛 MRI 骨骼肌 病理
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 3311字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2096-3807.2018.12.014

摘要

目的:探讨MELAS患者的临床、头颅影像学及骨骼肌病理的特点.方法:回顾性分析2例于我院确诊的MELAS患者的临床表现、头颅MRI及骨骼肌病理的改变特点.结果:男性1例,女性1例,其中2例均为散发病例,发病年龄分别为18岁,29岁.反复发作病程,首发症状分别为头痛和癫痫发作,病程中均有偏盲症状.实验室检查血乳酸升高.头颅MRI提示颞枕叶多发卒中样病灶,不符合脑血管走形分布,呈"此消彼长"的变化特征.骨骼肌病理改变特点为大量RRF、RBF,并可见SSV现象.结论:MELAS主要临床表现为癫痫发作、头痛、偏盲、身材矮小等,血乳酸升高,头颅MRI可见不符合血管走形分布的卒中样病灶,呈"此消彼长"的变化特点以及骨骼肌病理见异常增多的RRF、 RBF是确诊该病的重要手段.