亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系

• 作者: 张璐璐 李晓辉 赵明亮 陈文武
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿病 CAG重复序列 UHDRS评分
• 年，卷（期）: 2018,（34）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 141-142
• 页数: 2页
• 分类号: R742.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2018.34.061

摘要

目的 研究亨廷顿病家系的基因改变与行为学的关系.方法 收集10家系成员中33例亨廷顿病患者及18症状前患者,应用DNA提取、PCR扩增、毛细血管电泳对受试者的CAG重复序列进行检测,对亨廷顿病患者行UHDRS行为学评分.对症状前患者行UHDRS行为学评分,与CAG序列正常的对照组做对比.结果 33例HD发病者,CAG重复序列分布在41-60之间,平均值46.33±4.655.18例HD症状前患者,CAG序列分布在41-55之间,平均44.84±2.92.HD患者的UHDRS行为学评分,评分在8-19分之间,平均值13.70±2.651,HD发病者的发病年龄与UHDRS行为学评分呈负相关性(r=-0.708,P＜0.001),CAG序列与HUDRS行为学评分呈正相关(r=0.808,P＜0.001);症状前患者18例,应用UHDRS量表行行为学评分,最小3分,最大12,平均7.28±2.24,HD症状前患者在行为学方面与CAG序列正常的对照者统计学比较有差异(t=6.906,P＜0.001).结论 患者行UHDRS量表进行行为学评分,发病年龄与UHDRS行为学评分呈负相关性,即发病年龄越小,行为学改变越严重.CAG序列与HUDRS行为学评分呈正相关,即CAG重复序列越多,HUDRS行为学评分越高.症状前患者在发病前行为学改变与对照者比较有统计学差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈文武	河南大学第一附属医院	80	260	10.0	12.0
2	李晓辉	河南大学第一附属医院	40	47	4.0	4.0
3	赵明亮	河南大学第一附属医院	2	1	1.0	1.0
4	张璐璐	河南大学第一附属医院	3	0	0.0	0.0