贺州地区1067对育龄夫妇地中海贫血基因诊断回顾性研究

• 作者: 何晓玮 张思思 张武 林庆芳 潘宏贵 粟庆群 莫文娟 赵玉兰 阙婷
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（72）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-35,38
• 页数: 3页
• 分类号: R364.1+2
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2018.72.013

摘要

目的 通过回顾性分析1067对育龄夫妇的地中海贫血基因诊断结果,了解本地区地贫的主要基因类型及分布特点,为本地区防控中重型地贫患儿的出生提供基础研究资料.方法 利用Gap-PCR法及PCR结合反向斑点杂交法,对地贫筛查阳性的育龄夫妇进行α、β地贫基因诊断.结果 共检出地中海贫血1580例,阳性检出率为74％(1580/2134),其中检出α地贫1054例,β地贫422例,α复合β地贫104例,构成比分别为66.71％、26.71％、6.58％;α地贫中,东南亚缺失型占69.36％,其次为右侧缺失占14.33％;β地贫则主要以41-42、17、28、71-72、654为主,此5种突变占了全部突变类型的93％;受检夫妇中检出同型α地贫268对,同型β地贫92对,同型地贫占总受检夫妇的33.74％(360/1067).结论 贺州地区α地中海贫血人群中以东南亚缺失型为主,β地贫则以41-42较为常见;育龄夫妇同型地贫基因携带率较高,提示我们应重视本地区产前地贫筛查及产前诊断,夫妇双方均为同型地贫基因型时,需做好地贫基因产前诊断干预,以避免中重型地贫患儿的出生,对降低出生缺陷具有重要指导意义.