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脂肪沉积性肌病
脂肪沉积性肌病
作者:
温冰
焉传祝
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
脂肪沉积性肌病
中性脂肪沉积病伴肌病
脂肪酸氧化
多酰基辅酶A脱氢缺陷
摘要:
脂肪沉积性肌病(LSM)是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病.LSM在中国人群中相对常见,经肌肉活体组织检查(活检)证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3%~5%.LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢障碍.中国人的LSM主要由晚发型多酰基脂酰辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,其分子病理缺陷是电子转运黄素蛋白脱氢酶基因突变.ETFDH c.250G>A是中国南方最为常见的突变,c.770A>G和c.1227A>C在北方和南方均常见.几乎所有的晚发型MADD对核黄素治疗均有明显疗效.在中国,LSM的第二个较为常见的病因是中性脂肪沉积病伴肌病,由编码甘油三酯脂酶的PNPLA2基因突变导致.远端肌群受累和不对称的肌萎缩、肌无力可能提示本病的诊断.少数肉碱转运障碍和其他酰基肉碱脱氢酶缺陷的患者也有可能表现为LSM.某些类型的线粒体病,如线粒体DNA缺失综合征和线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征可能有继发的肌纤维内脂肪聚集.一些皮肌炎和接受激素治疗的患者,肌肉活检可见不同程度的脂肪增多.
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文献信息
篇名
脂肪沉积性肌病
来源期刊
中华神经科杂志
学科
关键词
脂肪沉积性肌病
中性脂肪沉积病伴肌病
脂肪酸氧化
多酰基辅酶A脱氢缺陷
年,卷(期)
2019,(2)
所属期刊栏目
名医堂继续教育园地
研究方向
页码范围
127-132
页数
6页
分类号
字数
5536字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.02.009
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
焉传祝
山东大学齐鲁医院神经内科
83
354
9.0
14.0
2
温冰
山东大学齐鲁医院神经内科
4
13
2.0
3.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
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二级引证文献(0)
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中性脂肪沉积病伴肌病
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多酰基辅酶A脱氢缺陷
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中华神经科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-7876
CN:
11-3694/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
82-703
创刊时间:
1955
语种:
chi
出版文献量(篇)
5993
总下载数(次)
25
总被引数(次)
70722
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