NR5A1基因突变的研究进展

• 作者: 宋艳宁
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: NR5A1突变 性腺发育不良 LH/FSH 性腺早衰
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 109-112
• 页数: 4页
• 字数: 3313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.02.009

摘要

NR5A1基因突变是46,XY性发育异常(46,XY disorder of sex development,46,XY DSD)常见的病因之一,为常染色体显性遗传病,其临床表型多样.46,XY性腺发育不良是最常见的临床表现,特定位点突变的患儿可出现肾上腺功能不良,一些患儿的身高可受影响.近年来越来越多的研究证明,NR5A1基因突变可以导致46,XX卵睾型DSD和46,XX睾丸型DSD.该病可以导致高促性腺性性腺功能不良,故LH和FSH升高,尤其是FSH升高明显,故LH/FSH降低是其特点.NR5A1基因突变的治疗主要是对症治疗,性别认定需要结合多方面的因素,患儿在青春期前可以使用GnRHa抑制性腺发育以避免性腺功能早衰.该文就NR5A1的研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋艳宁	国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科	2	0	0.0	0.0