KCNQ2基因相关癫痫的临床表型谱研究

• 作者: 吴希如 姜玉武 张月华 张静 曾琦 杨小玲 杨莹 陈娇阳
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 癫痫 KCNQ2基因 表型 变异 新生儿
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 244-256
• 页数: 13页
• 字数: 9460字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20190042

摘要

目的 对KCNQ2基因变异导致的癫痫表型谱进行研究.方法 收集2012年1月-2018年1月在北京大学第一医院儿科神经专科门诊诊治的KCNQ2基因变异癫痫患儿40例,对其基因型和表型进行研究.结果 40例KCNQ2基因变异癫痫患儿共检测到36种不同的变异,其中20种为文献尚未报道的变异;12例为遗传性变异,28例为新生变异.40例患儿的癫痫发作起病年龄为出生后1d～9个月,其中新生儿期起病占80.0％ (32/40);表现为多种发作类型,其中局灶性发作38例(95.0％),痉挛发作10例(25.0％),肌阵挛发作4例,强直痉挛发作3例;40例发作均有丛集性的特点.28例携带KCNQ2基因新生变异的患儿中,24例(85.7％)有不同程度的智力运动发育落后,其余4例智力运动发育正常;12例携带KCNQ2基因遗传性变异的患儿中,1例智力运动发育落后,其余11例(91.7％)智力运动发育正常.发作间期脑电图以局灶性发作最为多见(31/40).颅脑核磁共振成像(MRI)检查发现14例有异常(均携带新生变异且伴智力运动发育落后),其中胼胝体发育不良10例(25.0％),额颞区蛛网膜下腔增宽11例(27.5％),双侧额颞区皮层发育不良2例,脑沟增深4例,双侧侧脑室扩大3例.40例患儿临床表现为多种癫痫表型,其中良性家族性新生儿癫痫(BFNE)3例,良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)2例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)3例,良性新生儿癫痫5例,良性婴儿癫痫2例,大田原综合征3例,婴儿痉挛症9例,不能分类的早发癫痫性脑病12例,癫痫共患孤独症谱系障碍1例.通过治疗和随访发现,在所有抗癫痫药物中,钠离子通道阻滞剂奥卡西平的有效率最高(90.9％).结论 KCNQ2基因变异以错义变异为主,新生变异更常见,该基因变异导致的癫痫多在新生儿期起病,以局灶性发作为主,发作具有丛集性的特点,新生变异的患儿常伴智力运动发育落后,约半数有额颞叶和胼胝体发育不良.钠离子通道阻滞剂是治疗KCNQ2基因变异相关癫痫的有效药物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
2	杨莹	北京大学第一医院儿科	37	201	6.0	14.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
5	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
6	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
7	陈娇阳	北京大学第一医院儿科	12	7	1.0	2.0
8	曾琦	北京大学第一医院儿科	11	29	4.0	5.0