20486例产前诊断样本中额外小标记染色体的核型结果分析

• 作者: 于丽 付杰 佟玉龙 卫凯平 杨慧霞 潘虹
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 产前诊断 核型分析 遗传标记 比较基因组杂交 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 胎儿医学专栏
• 页码范围: 303-309
• 页数: 7页
• 字数: 5290字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2019.05.003

摘要

目的 探讨额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)在行产前诊断病例中的检出率、产前诊断指征及妊娠结局,为临床工作中sSMC的产前诊断和遗传咨询提供理论依据. 方法 回顾性分析2007年1月至2018年5月在北京大学第一医院妇产科产前诊断中心20541例行产前诊断的病例资料,统计胎儿绒毛、羊水和脐带血标本经细胞培养和染色体G显带核型分析sSMC的检出率、产前诊断指征和妊娠结局.采用微阵列比较基因组杂交技术分析部分胎儿染色体异常来源.结果 在培养成功的20486例产前诊断样本中,共检出sSMC 20例,总检出率为0.98‰;其中,绒毛膜活检、羊膜腔穿刺和经腹脐静脉穿刺标本中,sSMC检出率分别为2.20‰(2/910)、0.74‰(14/18824)和5.32‰(4/752);嵌合性核型12例.以夫妻一方染色体异常、胎儿超声结构异常、不良孕产史、孕妇高龄和唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的孕妇中,sSMC检出率分别为10.42‰(1/96)、2.65‰(4/ 1507)、1.89‰(5/2 643)、0.83‰(8/9 624)和0.49‰(2/4 013).11例孕妇进一步行微阵列比较基因组杂交分析,其中4例发现含有致病性基因拷贝数变异改变,分别由2q11.1-q12.1、2p12-p11.1和2q11.1-q12.1、7q11.21-q11.23、15q11.1-q13.3重复突变组成,后期均终止妊娠;7例检测为非致病性sSMC,其中1例引产,6例继续妊娠至足月分娩且妊娠结局良好,后期电话随访自述子代均未见异常. 结论sSMC在行产前诊断病例中检出率较低,但夫妻一方染色体异常、胎儿超声结构异常和不良孕产史是发生sSMC最重要的指征.细胞遗传学与分子诊断技术相结合,可以对sSMC的性质、来源和致病性进行明确诊断,在产前遗传咨询和妊娠结局选择中具有非常重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨慧霞	北京大学第一医院妇产科	620	8771	48.0	72.0
2	潘虹	北京大学第一医院中心实验室	69	278	8.0	11.0
3	付杰	北京大学第一医院妇产科	21	159	8.0	12.0
4	于丽	北京大学第一医院妇产科	29	168	8.0	11.0
5	佟玉龙	北京大学第一医院妇产科	3	0	0.0	0.0
6	卫凯平	北京大学第一医院妇产科	3	3	1.0	1.0