Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断

• 作者: 严恺 刘蓓 杨艳梅 王丽雅 董旻岳 钱叶青 陈敏 黄颖之
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 神经纤维瘤/遗传学 基因,神经纤维瘤病1型 羊水 产前诊断 基因检测 系谱 突变 外显子 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防控制
• 页码范围: 367-372
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3475字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.03

摘要

目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断.方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析.提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析.明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断.结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变.RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能.产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变.结论:NF1:c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.