遗传性易栓症的表型和基因诊断流程

• 作者: 丁秋兰 王学锋
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性易栓症 表型诊断 基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 127-132
• 页数: 6页
• 分类号: R446.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2019.02.002

摘要

随着人口老龄化以及人们生活方式、生活习惯的改变,血栓栓塞性疾病已逐渐成为全球性的重大健康问题,每年有0.1％～0.2％的世界人口发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE),每16s就有一个人新发静脉血栓相关疾病,每37 s就有一人死于静脉血栓相关性疾病[1].VTE主要包括下肢深静脉血栓(deep-vein thrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonary embolism,PE),其中急性PE具有高发生率、高致残率和高死亡率等特点,是呼吸系统的重症和急症[2].虽然近年来针对VTE的防治研究不断推进,抗凝药物的研究和临床应用也取得了较大的进展,但我国VTE的发病率仍呈上升趋势,2001年时DVT和PE的年平均发病率为0.017％和0.004％,到2011年时已上升至0.030 0％和0.008 7％[3].