MECP2重复综合征1例

• 作者: 周慧 甄诚 田凤艳
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 159-160
• 页数: 2页
• 字数: 3422字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.02.021

摘要

对郑州大学第一附属医院儿科2016年11月收治的1例MECP2重复综合征患儿的病历资料分析并文献复习,患儿,男,1岁8月龄,其临床特点是特殊面容、反复呼吸道感染、智力障碍、喂养困难、发育迟缓、肌张力低下、语言缺失;染色体微阵列检测示chrXq28区域发生682 kb片段重复,包括MECP2等重要功能基因,为临床致病性拷贝数改变,确诊为MECP2重复综合征,此病是X连锁遗传性疾病,临床较罕见,治疗仅为对症处理.本研究通过分析1例MECP2重复综合征病例并复习文献,总结MECP2重复综合征的临床表现及分子遗传学特点,提高对该症的认识,以期早期诊断、减少并发症及改善患儿生活质量,提供遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田凤艳	郑州大学第一附属医院儿科	8	11	2.0	3.0
2	周慧	郑州大学第一附属医院儿科	5	4	1.0	2.0
3	甄诚	郑州大学第一附属医院儿科	5	3	1.0	1.0