489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

• 作者: 张彩荣 木合塔尔江·木沙 朱开春 王文玲 郭敏 马洁
• 来源期刊: 中国计划生育和妇产科
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水细胞 产前诊断 无创DNA检测 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 61-63
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2088字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674－4020.2019.10.16

摘要

目的 分析孕中期羊水细胞染色体核型,比较不同异常核型的发生率,为临床遗传咨询提供参考.方法 回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2014年11月至2018年3月489例有产前诊断指征、行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析并培养成功的病例,总结异常核型病例,并按不同产前诊断指征分组,比较不同组间异常核型的发生率.结果 489例羊水标本中共检出染色体异常核型41例(8.38 % ),其中包括染色体数目异常37例、结构异常4例.高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为12.28 % 、5.19 % 、57.58 % 、1.69 %和0.结论 羊水细胞染色体核型分析检出的核型异常形式多样,各产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断,为孕妇做好遗传咨询决定是否保留胎儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱开春	新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室	38	155	7.0	10.0
2	郭敏	新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室	54	119	6.0	8.0
3	木合塔尔江·木沙	新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室	4	4	1.0	2.0
4	张彩荣	新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室	8	14	3.0	3.0
5	马洁	新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室	10	30	3.0	5.0
6	王文玲	新疆维吾尔自治区人民医院妇产科研究室	7	15	3.0	3.0