先天代谢性缺陷病的分类统计与孤儿药现状研究

• 作者: 宋海 谢冰洁
• 来源期刊: 生命科学仪器
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 先天性代谢异常 代谢障碍 分类 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 55-60,45
• 页数: 7页
• 分类号: R58
• 语种: 中文
• DOI: 10.11967/2019170806

摘要

人对疾病的认识需要从不同纬度去分类研究,总结相似,关联与因果.本文以先天性代谢异常(Inborn Error Metabolism,IEM)为研究范围,通过ICD编码、遗传特点、发病年龄、代谢缺陷类型等不同维度去分类研究.发现Orphanet收录的992种先天性代谢罕见病,根据ICD编码分类发现脂类、神经鞘脂类疾病最多占所有先天代谢疾病的12％.先天性代谢罕见疾病主要集中在常染色体遗传和X-连锁遗传两类,且以常染色体遗传为主.50％的先天代谢罕见疾病发病年龄都集中在了0-3岁儿童期.溶酶体贮积症和氨基酸代谢异常包括的疾病种类最多.FDA批准孤儿药针对先天性代谢疾病仅有25种仅占2％.本文全面充分对先天性代谢罕见病的分类现状进行统计,对于研究各个分类下疾病机制相关性提供依据与研究范围.对今后先天性代谢罕见病的管理、治疗及孤儿药的开发等相关研究提供一定的参考作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋海		1	0	0.0	0.0
2	谢冰洁		1	0	0.0	0.0