染色体G显带核型分析误判一例21三体综合征及其思考

• 作者: 刘运强 刘默涵 杨元 裴雪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体核型 额外小标记染色体 拷贝数变异 16p11.2微重复
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1031-1034
• 页数: 4页
• 字数: 3513字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.021

摘要

目的 对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,探讨对额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的携带者进行CNVs检测的临床意义.方法 患儿主要表现为肥胖以及身材矮小,染色体G显带核型分析提示其为21三体综合征.因其核型与表型不符,使用高通量测序技术对患儿进行全基因组CNVs检测,并用定量PCR方法对结果进行验证.结果 CNVs检测显示患儿16p11.2区29 642 339-29 775 631存在微重复,重复片段长约133.292 kb.对重复区域内的OMIM基因QPRT和SPN进行的定量PCR检测,显示患儿拷贝数约为正常对照的1.5倍,与测序结果一致.患者父母未携带上述重复.结论 患儿16p11.2区微重复为新发的基因组结构变异,但与其临床表现缺乏关联.以染色体微阵列或高通量测序为基础的基因组CNVs检测可以准确判断sSMC的来源,降低临床误诊的风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨元	四川大学华西医院医学遗传室	30	137	6.0	10.0
2	刘默涵	四川大学华西医院医学遗传室	3	1	1.0	1.0
3	刘运强	四川大学华西医院医学遗传室	8	18	2.0	4.0
4	裴雪	四川大学华西医院医学遗传室	1	1	1.0	1.0