汉族非综合型唇腭裂患者家系中IFT88突变研究

• 作者: 张倩 张杰铌 李巍然 杨馥嘉 林久祥 赵华翔 钟雯婕 陈峰 黄文斌
• 来源期刊: 口腔生物医学
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合型唇腭裂 IFT88 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 170-173
• 页数: 4页
• 分类号: R782.2
• 字数: 3102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8603.2019.04.001

摘要

目的:探索一个中国汉族非综合型唇腭裂家系的潜在致病基因.方法:对先证者及其有唇腭裂表型的父亲和无唇腭裂表型的母亲分别进行全外显子组测序.通过遗传模型、等位基因频率和文献回顾等筛选出该家系的潜在致病变异.利用Sanger测序和保守性分析对潜在致病变异的影响进行初步评价.结果:在该家系中发现并验证了位于IFT88的一个低频错义突变p.Arg750Lys(c.2249G>A),这是一个之前未曾报道过的新突变,在52个中国汉族健康对照的Sanger测序中也未发现该突变.该突变位点在物种进化中高度保守,提示可能对IFT88蛋白的结构和功能产生重要影响.结论:IFT88 p.Arg750Lys可能是该家系出现唇腭裂表型的潜在致病突变.该结果为IFT88是唇腭裂的致病基因进一步提供了证据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林久祥	北京大学口腔医院正畸科	84	720	14.0	21.0
2	李巍然	北京大学口腔医院正畸科	14	97	4.0	9.0
3	张倩	北京大学口腔医院中心实验室	79	269	9.0	13.0
4	钟雯婕	北京大学口腔医院正畸科	2	0	0.0	0.0
5	张杰铌	北京大学口腔医院正畸科	2	0	0.0	0.0
6	黄文斌	北京大学口腔医院正畸科	1	0	0.0	0.0
7	杨馥嘉		2	3	1.0	1.0
8	赵华翔	北京大学口腔医院正畸科	1	0	0.0	0.0