SNP单体型分析在单基因遗传病PGD中的应用

• 作者: 何瑶 刘东云 朱家红 熊顺 王江 韩伟 黄国宁
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单基因遗传病 植入前遗传学诊断 单核苷酸多态性单体型分析
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 101-104
• 页数: 4页
• 分类号: R596.2
• 字数: 3405字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2019.02.05

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值.方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证.结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体型分析和Sanger测序验证,155枚胚胎(75.61％)诊断结果一致,18枚胚胎(8.78％)诊断结果不一致.Sanger测序失败有30枚胚胎(14.63％),单体型分析有2枚胚胎(0.98％)失败,后者诊断失败率明显低于前者(P<0.05).41个移植周期共45枚胚胎移植,临床妊娠率为70.73％(29/41),种植率为71.11％(32/45).胎儿中孕期羊水产前诊断结果与胚胎单体型分析诊断结果一致.结论SNP单体型分析准确性好,与Sanger测序相比,其失败率较低,能够有效用于临床单基因病PGD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄国宁	重庆市妇产科医院遗传与生殖研究所	86	467	11.0	17.0
2	刘东云	重庆市妇产科医院遗传与生殖研究所	27	165	8.0	12.0
3	王江	重庆市妇产科医院遗传与生殖研究所	6	3	1.0	1.0
4	韩伟	重庆市妇产科医院遗传与生殖研究所	17	67	6.0	8.0
5	何瑶	重庆市妇产科医院遗传与生殖研究所	6	10	2.0	2.0
6	朱家红	重庆市妇产科医院遗传与生殖研究所	3	1	1.0	1.0
7	熊顺	重庆市妇产科医院遗传与生殖研究所	4	8	1.0	2.0