中、高危险度胃肠道间质瘤c-Kit、PDGFRA基因突变分析与临床病理观察

• 作者: 周恒花 朱延波 束木娟 柳菊 王渊 陈颖 鲍泳扬
• 来源期刊: 内科理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 危险度 胃肠道间质瘤 c-Kit 血小板源性生长因子受体α 突变
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 105-111
• 页数: 7页
• 分类号: R735
• 语种: 中文
• DOI: 10.16138/j.1673-6087.2019.02.008

摘要

目的:探讨中、高危险度胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者中c-Kit及血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor-α,PDG FRA)基因突变类型与临床病理特征及预后的关系.方法:回顾性分析718例GIST患者的临床病理资料,根据2008年改良的美国国立卫生研究院(National Institutes ofHealth,NIH)危险度评估标准筛选出160例中、高危险度GIST,采用直接测序法检测肿瘤组织c-Kit及PDGFRA基因突变类型,电话随访临床预后.结果:160例患者中,男性71例,女性89例,年龄29～87 (54.9± 11.0)岁,肿瘤大小2～27(9.5±4.6) cm;肿瘤原发部位以胃肠道及胰腺为主(141例,88.1％),消化道外19例(11.9％).组织学类型以梭形细胞型为主(150例,93.8％).中危组47例(29.4％),高危组113例(70.6％).中危组随访29～97(60.0±10.0)个月.除外1例合并食管鳞状细胞癌患者死亡,4例复发,其余42例均无病生存.高危组随访9～103(58.6±12.5)个月.17例患者死亡,26例复发,70例无病生存.c-Kit基因共检测151例,包括中危组43例,高危组108例.共计129例(85.4％)患者检测到c-Kit基因突变,以第11号外显子突变最为常见,其次为第9号外显子和第13号外显子突变,第17号外显子未检测到单独突变.中危组c-Kit基因突变率为93.0％,高危组突变率为82.4％.且高危组患者中检出4例c-Kit基因双外显子突变.PDGFRA共检测91例,包括中危组25例,高危组66例,共检出5例第18号外显子突变和9例同义突变(15.4％).未检测出第12号外显子突变.结论:中、高危险度GIST患者主要为c-Kit基因突变,且以第11外显子突变最常见.高危组中见双突变,提示c-Kit基因突变类型在GIST的危险度评估中具有重要作用.