甲状腺细针穿刺8 644例标本即时定量PCR法检测BRAF基因突变的结果分析

• 作者: 杨磊 王也 笪冀平 钟定荣 陈皇
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 甲状腺 聚合酶链反应 原癌基因蛋白质B?raf
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 873-877
• 页数: 5页
• 字数: 4051字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529?5807.2019.11.008

摘要

研究甲状腺细针穿刺标本行BRAF基因检测过程中常见的问题,探讨需要重复实验样本的条件,并提出一套更为完善的检测及判读过程.方法 收集中日友好医院2012年2月至2018年7月期间送检的8 644例甲状腺细针穿刺标本,使用即时定量PCR法检测BRAF基因突变.对实验结果模棱两可或与临床或细胞学诊断不符的237例样品进行重复实验.结果 最终BRAF基因突变阳性率22.0%(1 897/8 625),DNA质控不合格样品19例.样品的平均内质控荧光Ct值为16.061,阳性标本的平均荧光值为19.147.237例重复实验中,第一次DNA质控不合格重复后仍然不合格者占51.4%(19/37),合格者占48.6%(18/37),其中阳性1例,阴性17例.阴性标本重复40例,结果均未发生改变.第一次实验阳性,BRAF基因与内质控基因荧光Ct值差值在8~12之间的样品,重复后40.4%(40/99)的标本转变为阴性;差值在12以上的标本,重复后69.8%(37/53)的样品转变为阴性.BRAF突变的灵敏度与特异性分别为83.97%与96.94%.结论 推荐将BRAF荧光Ct值与内质控荧光Ct值的差值作为判读实验结果是否可靠的一个指标,一般差值大于8的样品应当进行重复实验.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	笪冀平	中日友好医院病理科	50	244	9.0	13.0
2	王也	中日友好医院病理科	20	51	5.0	6.0
3	杨磊	中日友好医院病理科	8	6	2.0	2.0
4	陈皇	中日友好医院病理科	7	8	2.0	2.0
5	钟定荣	中日友好医院病理科	9	2	1.0	1.0