染色体微阵列分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

• 作者: 倪梦瑶 吴星 朱湘玉 朱雨捷 李洁 杨滢 顾雷雷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 颈项透明层 染色体微阵列分析 产前诊断 拷贝数异常
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 970-974
• 页数: 5页
• 字数: 4665字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.10.005

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常的检出效率及胎儿结局.方法 回顾性分析2014年7月至2018年2月因胎儿NT增厚行CMA产前诊断的病例247例,按NT增厚(NT大于测量时所在孕周的第95百分位)是否合并其他异常分为4组,A组(168例):单纯NT增厚;B组(20例):NT增厚合并单纯淋巴水囊瘤;C组(12例):NT增厚合并水肿;D组(47例):NT增厚合并其他异常.电话随访胎儿结局.结果 染色体异常率31.6％(78/247),其中非整倍体66例,拷贝数变异(copy number variation,CNV) 12例.在单纯NT增厚胎儿中,CNV占其总异常的31.4％(11/35),而在非单纯NT增厚胎儿中,CNV仅占其总异常的2.3％(1/43).3例CMA正常胎儿出生后存在发育迟缓等问题,其中2例经全外显子检测诊断为单基因病.结论 在单纯NT增厚胎儿中,CMA对染色体亚显微结构异常检出率较高.NT增厚但CMA未见异常的胎儿,不能排除不良结局的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洁	南京医科大学鼓楼临床医学院妇产科	15	33	3.0	5.0
2	倪梦瑶	南京医科大学鼓楼临床医学院妇产科	2	2	1.0	1.0
3	朱湘玉	南京鼓楼医院产前诊断中心	4	24	2.0	4.0
4	朱雨捷	南京鼓楼医院产前诊断中心	2	4	2.0	2.0
5	顾雷雷	南京鼓楼医院产前诊断中心	2	2	1.0	1.0
6	吴星	南京鼓楼医院产前诊断中心	1	2	1.0	1.0
7	杨滢	南京鼓楼医院产前诊断中心	2	4	2.0	2.0