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摘要:
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范可尼贫血FANCA基因双重杂合突变1例报告并基因突变分析
范可尼贫血
FANCA基因
基因突变
目标序列捕获
高通量测序
构建用于相关基因筛选的微小亚历山大藻产毒株基因组文库
亚历山大藻
麻痹性贝毒素
基因组文库
分子生物学
TCIRG1基因突变致恶性型骨硬化症一例报告
石骨症
TCIRG1基因
造血干细胞移植
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习
Xia-Gibbs综合征
AHDC1
全外显子测序
儿童
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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文献信息
篇名 GFAP基因杂合突变致II型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告
来源期刊 中风与神经疾病杂志 学科 医学
关键词 亚历山大病 GFAP基因 杂合突变
年,卷(期) 2019,(8) 所属期刊栏目 短篇与个案报告
研究方向 页码范围 751-752
页数 2页 分类号 R741
字数 2077字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李晓波 苏北人民医院神经内科 16 56 4.0 7.0
2 韩崔莹 扬州大学临床医学院 1 0 0.0 0.0
6 冯歆珂 扬州大学临床医学院 1 0 0.0 0.0
10 吴健 苏北人民医院神经内科 1 0 0.0 0.0
传播情况
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引文网络
引文网络
二级参考文献  (96)
共引文献  (11)
参考文献  (9)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
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研究主题发展历程
节点文献
亚历山大病
GFAP基因
杂合突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中风与神经疾病杂志
月刊
1003-2754
22-1137/R
大16开
长春市新民大街519号
12-100
1984
chi
出版文献量(篇)
5932
总下载数(次)
6
总被引数(次)
35031
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