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中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨
中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨
作者:
刘明嫦
马敬
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
软骨发育不全
产前诊断
FGFR3基因
摘要:
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软骨发育异常类疾病,临床上较罕见,但ACH增加了新生儿出生缺陷率,新生儿、儿童及成人的死亡率和致残率,ACH的诸多合并症严重影响患者生存质量,加重家庭经济负担,加强对ACH这一疾病的研究势在必得.本文通过云南省妇幼保健院引产的软骨发育不全的1例胎儿及其他文献报道出的1001例软骨发育不全病例的临床资料进行分析,发现FGFR3基因检测这一诊断技术是目前诊断ACH最准确的检测方法但在ACH疾病的产前诊断上运用还不是很普及,尚有待提高.10号外显子cDNA1138位G>A点突变是是导致ACH的最常见类型.对于普通孕妇可采用B超筛查与FGFR3基因检测确诊的方法进行产前诊断.对我国软骨发育不全的病因及产前诊断方法进行了有效探讨.
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文献信息
篇名
中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨
来源期刊
云南医药
学科
医学
关键词
软骨发育不全
产前诊断
FGFR3基因
年,卷(期)
2019,(2)
所属期刊栏目
专题
研究方向
页码范围
97-100
页数
4页
分类号
R681.1
字数
3123字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
马敬
昆明医科大学第一附属医院妇产科
13
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刘明嫦
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节点文献
软骨发育不全
产前诊断
FGFR3基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
云南医药
主办单位:
云南省医学会
出版周期:
双月刊
ISSN:
1006-4141
CN:
53-1056/R
开本:
大16开
出版地:
昆明市人民西路205号
邮发代号:
64-21
创刊时间:
1958
语种:
chi
出版文献量(篇)
6192
总下载数(次)
6
总被引数(次)
7326
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