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摘要:
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是常见的先天性侏儒症之一,为常染色体显性遗传性疾病,多是由软骨内骨化缺陷而导致的非致死性软骨发育异常类疾病,临床上较罕见,但ACH增加了新生儿出生缺陷率,新生儿、儿童及成人的死亡率和致残率,ACH的诸多合并症严重影响患者生存质量,加重家庭经济负担,加强对ACH这一疾病的研究势在必得.本文通过云南省妇幼保健院引产的软骨发育不全的1例胎儿及其他文献报道出的1001例软骨发育不全病例的临床资料进行分析,发现FGFR3基因检测这一诊断技术是目前诊断ACH最准确的检测方法但在ACH疾病的产前诊断上运用还不是很普及,尚有待提高.10号外显子cDNA1138位G>A点突变是是导致ACH的最常见类型.对于普通孕妇可采用B超筛查与FGFR3基因检测确诊的方法进行产前诊断.对我国软骨发育不全的病因及产前诊断方法进行了有效探讨.
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关键词云
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文献信息
篇名 中国软骨发育不全特征分析及产前诊断方法探讨
来源期刊 云南医药 学科 医学
关键词 软骨发育不全 产前诊断 FGFR3基因
年,卷(期) 2019,(2) 所属期刊栏目 专题
研究方向 页码范围 97-100
页数 4页 分类号 R681.1
字数 3123字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 马敬 昆明医科大学第一附属医院妇产科 13 35 4.0 5.0
2 刘明嫦 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
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软骨发育不全
产前诊断
FGFR3基因
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引文网络交叉学科
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期刊影响力
云南医药
双月刊
1006-4141
53-1056/R
大16开
昆明市人民西路205号
64-21
1958
chi
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