多种方法结合对一个肾单位肾痨患者家系的基因筛查验证

• 作者: 何思颖 徐献群 李梦兰 荣伽玲 邓倩昀 鲁敏翔
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 肾单位肾痨 二代测序 微卫星标记 内参标记 毛细管电泳技术
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 275-279
• 页数: 5页
• 分类号: R446.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.14188/j.1671-8852.2018.1035

摘要

目的:探讨少年型肾单位肾痨1型(NPHP1)的临床特点基因诊断方法,采用多种方法对其家系进行筛查验证.方法:2018年7月我院基因诊断中心收入1例男性肾衰患儿(14岁),收集分析其临床资料,利用二代测序技术对其进行基因检测.确诊后扩增患儿及其父母弟弟的NPHP1基因内多个微卫星标记以及内参标记位点,同时采用琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳技术,对患儿弟弟进行筛查验证.结果:二代测序结果显示该患儿样本NPHP1基因整体纯合缺失,该变异为致病性变异,结合临床表现确诊为NPHP1.琼脂糖凝胶电泳结果显示该患儿NPHP1基因前后内参标记D2S1896,RanBP11/12阳性,微卫星标记del-2,del-5-(5)2,del-9,del-10,del-16均为阴性;该患儿父母和弟弟NPHP1基因内参和微卫星标记均为阳性.内参及微卫星序列的毛细管电泳结果显示该患儿弟弟NPHP1基因同时存在来自于父亲和母亲的序列片段,排除该致病基因的纯合或杂合缺失.结论:利用毛细管电泳技术检测NPHP1基因微卫星标记,判断该位点纯合或杂合性缺失,简单易行,可作为常规筛查手段辅助肾单位肾痨的诊断.