儿童早老症四例临床特征及基因变异分析

• 作者: 刘恒 方玲 朱兰玉 李东明 李文宇 李福记 林有坤 温斯健 舒伟 覃霞 郭婷
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 636-638
• 页数: 3页
• 字数: 3464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578‐1310.2019.08.013

摘要

4例患儿均因皮肤异常入院,临床表现为早衰面容、身材矮小、皮下脂肪萎缩、秃发、智力正常,临床诊断为儿童早老症.基因检测4例患儿中存在2种基因变异,分别为LMNA基因c.1579C>T(p.R527C)纯合变异和c.1824 C>T(p.G608G)显性变异,确诊为2种不同变异类型儿童早老症.