合并惊厥发作的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型1例报告并文献复习

• 作者: 刘勇 曹艳丽 李志毅 金瑞峰
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Charcot-Marie-Tooth病 GJB1基因 中枢神经系统 惊厥
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 700-703
• 页数: 4页
• 字数: 3477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.016

摘要

目的 分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因.方法 回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果,并复习相关文献.结果 男孩,7岁6个月,以可逆性脑白质病变为首发症状且出现惊厥;基因检测显示患儿缝隙连接蛋白Bl(GJB1)基因发生突变,C.425G>A(p.R142Q).诊断为CMT1X.患儿与既往所报道病例的临床症状有差异.结论 以惊厥为首发症状的CMT1X,系GJB1基因突变导致通道功能障碍所致,相同突变可出现不同临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘勇		65	230	8.0	12.0
2	金瑞峰		17	28	3.0	4.0
3	李志毅		7	26	1.0	5.0
4	曹艳丽		2	7	1.0	2.0