基因突变致新生儿先天性高胰岛素血症一家系临床分析

• 作者: 张雪梨 杨萌婷 陈晓霞
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 新生儿 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 低血糖
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 380-381
• 页数: 2页
• 字数: 2427字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.05.018

摘要

目的 研究新生儿先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)患儿的临床资料及基因测序,提高临床医师对该病的认识.方法 以贵州医科大学附属医院新生儿科收治的2例同胞兄弟二氮嗪治疗无效的CHI为研究对象,对其临床表现及基因测序进行分析.结果 2例患儿均于新生儿期发病,表现为顽固性低血糖,氢化可的松、二氮嗪、生长抑素治疗均无效;同胞弟弟基因检测显示ABCC8基因为复合杂合突变,父母为基因突变携带者.结论 新生儿临床上出现反复且难以纠正的低血糖时,应警惕CHI,尽早行基因检测明确诊断并提供遗传学指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈晓霞	贵州医科大学附属医院新生儿科	17	36	3.0	5.0
2	张雪梨		2	1	1.0	1.0
3	杨萌婷	贵州医科大学附属医院新生儿科	2	4	1.0	2.0