产前诊断11q23.3q25和22q11.1q11.21三体胎儿一例

• 作者: 吴爱娟 唐江 李付广 汤巧敏 汤素环 谢小雷 谭卫荷 郭晓燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体核型分析 高通量基因测序 染色体微重复综合征 Dandy-Walker综合征 右心系统发育不良
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 632-635
• 页数: 4页
• 字数: 3464字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.026

摘要

目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY,t(11;22)(q23.3;q11.2),+der(22) t(11;22),高通量基因测序显示胎儿染色体11q23.3q25和22q11.1q11.21区存在片段重复;家系分析显示胎儿的易位染色体为父源性.结论 胎儿的异常染色体衍生于其父亲携带的平衡易位,其11q23.3q25和22q11.1q11.21染色体片段重复是导致多发异常的主要原因.