2q33.1微缺失致SATB2基因部分缺失兄妹的表型及遗传学分析

• 作者: 刘姣 单群达 白俊杰 郑芬 钱碧霞 陈鹏龙 雷永良 靳春雷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: SATB2基因 Glass综合征 智力障碍 单核苷酸微阵列分析
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 628-631
• 页数: 4页
• 字数: 3107字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.025

摘要

目的 对来自同一家系的两例基因组微缺失致SATB2基因部分缺失的患儿进行基因型与表型分析.方法 对两例表现为智力障碍、发育异常的患儿进行染色体核型分析、单核苷酸微阵列分析(single nucleotide polymorphism microarray,SNP Array)、实时荧光定量PCR技术进行检测,同时对其父母进行染色体核型、SNP Array分析以明确异常基因的变异来源.结果 患儿1外周血染色体核型未见异常,SNP Array结果显示arr[hg19] 2q33.1(200 192 328-200 197 269)×1,2q35(218 105 663-218 816 675)×3,存在4.9 kb片段的缺失和711.0 kb片段的重复;患儿2外周血染色体核型结果未见异常,SNP Array结果显示为arr[hg19] 2q33.1 (200 192 328～200 197 269)×1,2q35 (218 105 663～218 810 908)×3,存在4.9 kb片段的缺失和705.2 kb片段的重复.该缺失区域与2q33.1微缺失综合征部分重叠,包含SA TB2(608148)基因部分片段,实测荧光定量PCR检测结果与芯片一致.重复区域遗传自父亲且无明确疾病相关报道.结论 两例息儿均存在相同位点SA TB2基因的部分缺失,主要临床表型基本一致.该基因单倍剂量不足是导致患儿出现异常临床表现的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘姣		4	1	1.0	1.0
2	钱碧霞		4	7	2.0	2.0
3	陈鹏龙		3	4	1.0	1.0
4	靳春雷		3	7	1.0	2.0
5	白俊杰		2	17	1.0	2.0
6	雷永良		4	3	1.0	1.0
7	单群达		1	1	1.0	1.0
8	郑芬		3	1	1.0	1.0