广东地区中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血的基因鉴定及分析

• 作者: 刘胜男 吴际 郑有为 黄革 黎卓辉
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: 中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血 gap-PCR临床特征
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 临床输血
• 页码范围: 465-468
• 页数: 4页
• 分类号: R556|R446.11
• 字数: 2497字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2019.05.005

摘要

目的 对22例中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血进行基因检测,分析临床特征并探讨其检测意义.方法 分析血液学参数、血红蛋白电泳结果及常规α地贫基因和β地贫基因检测结果等,找到126例疑似中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫携带者,利用gap-PCR检测中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫基因.结果 126例疑似地贫携带者中检测出20例中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫携带者,其胎儿血红蛋白(HbF)为7.31％～19.31％,血红蛋白(Hb)为94～141 g/L、红细胞平均体积(MCV)为58～77.6 fL、红细胞平均血红蛋白(MCH)为18.2～25.7pg.另检测到2例患者为中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫合并其他常见β地贫,其在临床上表现为中重型地贫.结论 在Hb F(>2.5％)偏高的人群中,中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫检出比例不低,其中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫杂合子表现为无贫血或者轻度贫血症状,而中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫合并其他β地贫时则表现为中重型贫血,临床应注意进行产前诊断以降低此类患儿比率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黎卓辉	云浮市中医院检验科	1	0	0.0	0.0