应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点

• 作者: 严提珍 唐宁 李静文 杨芳华 梁译天 王旭东 罗世强 邱萍 陈丽竹 黄秋英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 多色探针熔解曲线法 Sanger测序法
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 1294-1296
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G多态性检测的价值.方法 以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型.比较两种方法的符合率.结果 应用MMCA法检出MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100％.结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断.