CHARGE综合征2例报告并文献复习

• 作者: 刘毓 文静 杨莹 邓婉玲 邵晓珊 马春元
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: CHARGE综合征 CHD7基因 临床特点 外显子剪接增强子
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 遗传、代谢、内分泌疾病专栏
• 页码范围: 898-901
• 页数: 4页
• 字数: 3033字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.12.005

摘要

目的 探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法 回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习.结果 2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月.均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿.基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883C>T(p.Arg1945*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966G>A(p.C989Y)杂合变异.例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能.共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1021例患者.HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个.结论 CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨莹	贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科	12	24	2.0	4.0
2	文静	贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科	4	4	1.0	1.0
3	刘毓	贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科	8	6	2.0	2.0
4	马春元	贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科	3	2	1.0	1.0
5	邵晓珊	贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科	6	16	2.0	4.0
6	邓婉玲	贵阳市妇幼保健院贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科	1	0	0.0	0.0