一例MBD5基因2q22.3重复患儿的基因型与表型分析

• 作者: 何学莲 曾超 林俊 罗素坤 蔡晓楠 黄玉凤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 全面性发育迟缓 全基因组拷贝数变异 染色体微阵列技术 染色体2q23微重复
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 624-627
• 页数: 4页
• 字数: 3029字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.024

摘要

目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果 患儿全基因组CMA检测发现染色体2q22.3q23.3区域存在约2.5Mb的重复(hg19:148 680 762～151 210 898),涉及ACVR2A、KIF5C、MBD5、EPC2、LYPD6、LYPD6B、MMADHC以及ORC4等8个基因.其中MBD5可能是引起患儿表型的关键基因.结论 2q23重复是引起该患儿全面性发育迟缓的关键因素,该区域包含的MBD5基因可能是引起2q23主要临床表型的关键基因.