PDE4D基因变异致肢端发育不全一例

• 作者: 张黎 王金玲 董关萍 袁金娜 黄轲
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 889-890
• 页数: 2页
• 字数: 1952字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.11.016

摘要

1例表现为身材矮小、智力发育落后的4岁4月龄女性患儿2018年11月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,经体格检查、血化验、影像学和基因分析,诊断为肢端发育不全.本患儿为PDE4D基因变异所致的肢端发育不全,是一种罕见的常染色体显性遗传综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董关萍	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	48	179	8.0	10.0
2	张黎	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	8	61	2.0	7.0
3	黄轲	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	26	122	7.0	10.0
4	王金玲	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	5	10	2.0	3.0
5	袁金娜	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	2	10	1.0	2.0