一个痉挛性截瘫31型家系REEP1基因的变异分析

• 作者: 党利亨 徐刚 牛岩 舒剑波 蔡春泉 赵澎 陈淑娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 REEP1基因 拷贝数变异 基因缺失
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 581-583
• 页数: 3页
• 字数: 2114字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.012

摘要

目的 对1个遗传性痉挛性截瘫31型家系患者的REEP1基因拷贝数变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制.方法 在遗传性痉挛性截瘫相关基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行目标基因全外显子捕获,进行同组荧光定量PCR.应用CytoScan HD芯片行染色体微阵列分析.结果 先证者及其父亲、祖父2号染色体85 942 693-86 842 693碱基存在缺失,缺失片段长度约900 kb.该区域涉及与遗传性痉挛性截瘫31型明确相关的REEP1基因.先证者及其父亲、祖父目标范围存在杂合缺失,临床表型正常的母亲未检测到该突变.结论 拷贝数变异所致REEP1基因缺失变异可能是引起本家系发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
2	党利亨	天津市儿童医院儿科研究所	4	12	2.0	3.0
3	舒剑波	天津市儿童医院儿科研究所	25	32	3.0	5.0
4	赵澎	天津市儿童医院康复科	13	57	4.0	7.0
5	陈淑娟	天津市儿童医院康复科	3	0	0.0	0.0
6	徐刚	天津市儿童医院康复科	3	0	0.0	0.0
7	牛岩	天津市儿童医院康复科	5	26	2.0	5.0