RAF1基因新生突变致LEOPARD综合征1例并文献复习

• 作者: 张彩宁 李自普 王本臻 纪志娴
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: LEOPARD综合征 基因检测 突变 RAF1基因 体征和症状 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 401-404
• 页数: 4页
• 分类号: R725.4|R541.1
• 字数: 3316字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201905006

摘要

目的 对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因.方法 收集疑似LEOPARD综合征息儿及其父母临床资料和外周血,设计捕获芯片,通过高通量二代测序、生物信息分析及突变验证进行基因突变检测.结果 发现RAF1基因新生突变c.1082G＞C,其父母RAF1基因正常.患儿智力落后,认知异常,皮肤粗糙,特殊分布的雀斑样痣,面部特殊,听力正常,视力下降,心电图显著异常,心脏超声显示肥厚型心肌病.结论 RAF1基因新生突变c.1082G＞C为导致该患儿临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李自普	青岛大学附属青岛妇女儿童医院心脏中心	59	299	10.0	14.0
3	纪志娴	青岛大学附属青岛妇女儿童医院心脏中心	7	18	2.0	4.0
4	王本臻	青岛大学附属青岛妇女儿童医院心脏中心	6	2	1.0	1.0
7	张彩宁	青岛大学附属青岛妇女儿童医院心脏中心	1	0	0.0	0.0