肥厚性心肌病RAF1c.770C>T基因突变1例并文献复习

• 作者: 李一飞 李莉 王一斌 王晓琴 石晓青
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥厚性 DNA突变分析 RAF1 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 304-306
• 页数: 3页
• 分类号: R725.422
• 字数: 2280字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201804006

摘要

目的 分析1例肥厚性心肌病(HCM)病儿临床表现 、基因突变结果及临床意义.方法 1例10月龄的病儿,因咳嗽 、发热 、呼吸困难及反复发绀而入院.首诊为 Ⅰ 型呼吸衰竭 、心功能不全与重症肺炎.超声心动图 、心脏计算机断层扫描 、心脏磁共振成像扫描以及心电图检查诊断为HCM.病儿及父母行全基因组测序,检测基因突变情况.结果 据测序分析,发现病儿携带一种新的杂合突变体RAF1 c.770C>T,但其父母未发现相同突变体.RAF1突变可能导致具有HCM特征的NOONAN和LEOPARD综合征,但结合病儿临床表现及相关检查,排除了这2种综合征的可能性.结论 首次报道了一种单独的突变体RAF1 c.770C>T,具有该突变体的病儿有HCM的特征,但发病极早,婴儿期即出现明显的心肌肥厚,临床表现极为严重.因此,应对携带该突变点的HCM病儿家族成员进行长期追踪随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李莉	四川大学华西第二医院儿童心血管科	109	548	12.0	18.0
2	王晓琴	四川大学华西第二医院儿童心血管科	20	88	4.0	8.0
3	王一斌	四川大学华西第二医院儿童心血管科	24	121	5.0	10.0
4	李一飞	四川大学华西第二医院儿童心血管科	14	55	4.0	7.0
5	石晓青	四川大学华西第二医院儿童心血管科	15	107	5.0	10.0