肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变分析

• 作者: 丁克越 刘广芝 娄桂予 廖世秀 张玉薇 朱绍成 杨科 秦利涛 郑丽华 郭玉琪
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 肝豆状核变性病 高通量测序 Sangkr测序 ATP7B基因
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 220-222
• 页数: 3页
• 字数: 2946字
• 语种: 中文
• DOI: 10. 3760╱cma. j. issn. 2095-428X. 2019. 03. 015

摘要

目的 研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变.方法 采用高通量测序技术、Sangkr测序、遗传模式分析及生物信息学等方法进行致病基因分析.结果 发现肝豆状核变性患儿的ATP7B基因存在复合杂合突变,包括1个位于第4外显子的新杂合移码突变( c. 1570dklL,p. Mkt524fs19)与1个已知的第8外显子错义杂合突变.结论 ATP7B基因的复合杂合突变是该肝豆状核变性患儿致病的分子机制,丰富了ATP7B基因的突变图谱,并为该家庭提供再生育指导.