18号染色体短臂缺失1例的实验室诊断

• 作者: 巫杰 汪新蕾 王建玲 王玉萍 秦婉婷
• 来源期刊: 皖南医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体畸变分析 产前诊断 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 短篇报道
• 页码范围: 505-507
• 页数: 3页
• 分类号: R446.1|R714.53
• 字数: 2051字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-0217.2019.05.028

摘要

目的:对1例羊水标本疑似18号染色体短臂缺失进行实验室诊断,探讨染色体畸变检测在产前诊断中的应用价值.方法:孕妇于21周抽取羊水进行羊水细胞培养,染色体核型分析,同时留取羊水5 mL,离心,留取细胞提取DNA,经高通量DNA测序进行进一步鉴定,明确断裂点位置,片段大小,是否有致病性拷贝数变异等.结果:羊水细胞染色体核型分析疑似18号短臂部分缺失,结果拟报告为46,XN,del(18)(p11.32);全基因组拷贝数变异分析(CNVs)检测结果显示胎儿18号染色体p11.32-p11.31处缺失5.16Mb区域.结论:CNVs畸变检测在产前诊断中具有极大的应用价值,能够检测出具有明确临床意义的染色体微结构异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉萍	皖南医学院检验学院	17	39	4.0	5.0
2	巫杰	皖南医学院检验学院	1	0	0.0	0.0
3	王建玲	皖南医学院检验学院	1	0	0.0	0.0
4	汪新蕾	皖南医学院检验学院	1	0	0.0	0.0
5	秦婉婷	皖南医学院检验学院	1	0	0.0	0.0