福州地区产检人群地中海贫血结果分析

• 作者: 刘洁 徐桂秋 林伟
• 来源期刊: 齐齐哈尔医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 毛细管血红蛋白电泳 地贫基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 预防医学
• 页码范围: 346-347
• 页数: 2页
• 分类号: R173
• 字数: 2590字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-1256.2019.03.035

摘要

目的 了解福州地区产检人群地中海贫血的基因分布,加强该地区产前诊断和遗传咨询,预防重型地贫患儿的出生.方法 对2017年2月—2018年2月来本院就诊的8500例产检人群标本进行血常规检查,根据平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)进行初筛,初筛阳性者进行毛细管血红蛋白电泳检测,对电泳筛查表型阳性者再进一步进行地中海贫血基因诊断.结果 在送检的8500例标本中,血常规初筛阳性者1955例,阳性率为23％.对1955例初筛阳性者进行毛细管血红蛋白电泳分析,检出地中海贫血表型阳性者997例,阳性率为51％.对其中997例进行基因诊断,确诊为地中海贫血者393例,占总受检人数的4.62％.其中α地中海贫血238例,占2.8％;β地中海贫血155例,占1.82％.结论 福州地区地贫基因携带率为4.62％,人群携带率较高.产前筛查和诊断地中海贫血是预防重型地贫患儿出生的有效措施,必须引起足够重视,有利于优生优育,减轻国家与个人的负担,提高人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘洁	福州市第一医院检验科	8	9	2.0	3.0
2	林伟	福州市第一医院检验科	4	8	2.0	2.0
3	徐桂秋	福州市第一医院检验科	2	6	1.0	2.0