伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系

• 作者: 刘宇 卢宏 孔祥东 李伟新 翟仪稳 许朝君 郭晓玥
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 脑血管障碍 基因测定 突变 系谱 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 HTRA1基因
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 823-830
• 页数: 8页
• 字数: 5454字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006?7876.2019.10.006

摘要

目的 总结1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)家系的临床特征、影像学特点、病理特点及基因诊断.方法 对因头痛10余天于我院住院治疗的1例女性患者的临床特征、影像特征进行分析,并行皮肤活体组织检查及HTRA1、Notch3基因检测;后对先证者家系进行详细调查,并行HTRA1基因检测及相关影像检查,以100名健康者作为对照.结果 先证者临床表现为失眠后出现头痛,伴右耳听力下降,夜间易惊醒、出汗;头颅MRI示双侧额顶颞枕岛叶、内外囊区、双侧基底节区、双侧丘脑可见弥漫性片状长T1长T2信号,液体衰减反转恢复序列呈高信号.磁敏感加权成像见双侧大脑及小脑半球、双侧基底节区、左侧丘脑、脑干可见散在点片状低信号.皮肤活体组织检查可见皮肤基底层色素沉着,真皮层内胶原纤维增生伴少量炎细胞浸润,刚果红染色阴性.先证者父母系近亲结婚,先证者与其姐弟3人均于HTRA1基因第3号外显子存在c.589C>T纯合突变,其妹存在c.589C>T杂合突变,符合常染色体隐性遗传,且100名健康对照无此突变.未发现Notch3基因突变.结论 报道了1个HTRA1基因c.589C>T纯合突变的CARASIL家系,同时证实了该位点变异的致病性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院神经内科	163	325	8.0	11.0
2	卢宏	郑州大学第一附属医院神经内科	116	524	11.0	16.0
3	刘宇	郑州大学第一附属医院神经内科	51	139	6.0	8.0
4	李伟新	郑州大学第一附属医院神经内科	3	4	1.0	1.0
5	郭晓玥	郑州大学第一附属医院神经内科	4	4	1.0	1.0
6	许朝君	郑州大学第一附属医院神经内科	7	2	1.0	1.0
7	翟仪稳	郑州大学第一附属医院神经内科	2	2	1.0	1.0