极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例并文献复习

• 作者: 孙小兰 章静静 车圆圆 钟建民
• 来源期刊: 实用临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 临床儿科学
• 页码范围: 40-43
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 3065字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13764/j.cnki.lcsy.2019.03.015

摘要

目的 探讨儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VL-CADD)的临床特征.方法 总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断、治疗过程并结合相关文献进行分析.结果 患儿,女,4岁7个月,表现为反复发作的呕吐、嗜睡、低血糖,肝功能及心肌酶异常,经静脉推注高糖纠正低血糖及护肝降酶等保护脏器及心肺复苏、安定止惊治疗后好转,出院时患儿血糖正常,生命体征平稳.血串联质谱及尿有机酸气相质谱检测分析证实患儿为VLCADD.结论 VLCADD 为婴幼儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗,预防发作.临床诊断可通过血串联质谱检测血肉豆蔻烯酰基肉碱(C14:1)水平及尿有机酸气相质谱检测二羧酸进行,进一步确诊可通过基因诊断或酶学分析.治疗主要包括避免空腹,减少长链脂肪酸的摄入,补充中链甘油三酯等.肝病型 VLCADD 予少量多餐喂养,控制低血糖发作,预后良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟建民	江西省儿童医院神经内科	86	424	10.0	18.0
2	孙小兰	江西省儿童医院神经内科	5	0	0.0	0.0
3	章静静	江西省儿童医院神经内科	7	2	1.0	1.0
4	车圆圆	江西省儿童医院神经内科	3	0	0.0	0.0