一个佩梅病大家系的蛋白脂蛋白1基因的变异分析

• 作者: 侯晓琳 张静 彭园园 曹琴英 王思雯 穆卫红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 佩梅病 蛋白脂蛋白1 多重连接探针扩增 基因变异 重复
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1235-1237
• 页数: 3页
• 字数: 2140字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.021

摘要

目的 确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测,分析基因型与表型的关系.结果 先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异.先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖母均为PLP1重复变异携带者.结合家族史、临床表现和基因检测结果,确认该家系为经典型佩梅病.结论 对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1变异分析可明确其基因诊断,检出家系中的女性PLP1变异携带者对提供准确的遗传咨询和进一步实施产前诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静	石家庄市妇产医院产前诊断中心	65	127	6.0	8.0
2	穆卫红	石家庄市妇产医院产前诊断中心	9	12	2.0	3.0
3	彭园园	石家庄市妇产医院产前诊断中心	13	26	3.0	4.0
4	曹琴英	石家庄市妇产医院产前诊断中心	7	15	2.0	3.0
5	侯晓琳	石家庄市妇产医院产前诊断中心	2	0	0.0	0.0
6	王思雯	石家庄市妇产医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0