一例鳃-耳-肾综合征孕妇的产前诊断

• 作者: 宓娴贤 杨胜 沈学萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列分析技术 8q微缺失 腮-耳-肾综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1210-1212
• 页数: 3页
• 字数: 1951字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.015

摘要

目的 明确1例腮-耳-肾综合征孕妇及其家族成员的遗传学病因,并对其胎儿进行产前诊断.方法 采用外周血染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对表型异常的孕妇进行遗传学检查,了解其拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的情况.同时行其家族成员的相关检测,明确其遗传学特征,在此基础上实施产前诊断.结果 该孕妇及其女儿均携带染色体8q13.3微缺失,带有EYA1致病基因,同为腮-耳-肾综合征患者,胎儿亦携带有该CNVs,其他家系成员未发现表型及基因型的异常.结论 位于染色体8q13.3区的EYA1基因突变是该家系鳃-耳-肾综合征的分子基础,符合常染色体显性遗传的规律.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宓娴贤		3	9	1.0	3.0
2	沈学萍		5	1	1.0	1.0
3	杨胜		2	5	1.0	2.0